Інший

Синдром Едвардса: скринінг, діагностика та симптоми

Синдром Едвардса: скринінг, діагностика та симптоми



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Синдром Едвардса - важке кумулятивне порушення розвитку, хромосомне порушення, яке взагалі несумісне з життям.

Синдром Едвардса: скринінг, діагностика та симптоми

Синдром Едвардса - англійський лікар-генетик Джон Хілтон Едвардс І його персонал списував у 1960 році. Щодо захворюваності, то в середньому шість тисяч дітей за народженням народжують немовля синдромом Едвардса. Плід синдрому Едвардса їх народжується лише 5%, але більшість гине протягом кількох днів, і ті, хто виживе, будуть боротися з серйозними проблемами зі здоров’ям. Це захворювання є це трапляється втричі частіше у дівчаток, ніж у хлопчиків.

Синдром Едвардса

Захворювання - плід До хромосоми 18 надлишок можна простежити назад. У плода із синдромом Едвардса частина хромосоми 18 або ціла сама хромосома присутня ще в одному випадку, це означає, що плід має три випадки замість двох. клітини можна знайти в одній частині. У цьому випадку у вас мозаїчна плитка. У деяких рідкісних випадках можливо, що надлишок хромосоми або фрагмент хромосоми приєднаний до іншої хромосоми (званої транслокацією). точні причини невідомі, цілком ймовірно, що аномальне ділення клітин в клітині яйцеклітини або гормону призводить до її захворюваності мати росте з віком.

Симптоми синдрому Едвардса

Захворювання може спричинити сильну розумову відсталість та ряд вроджених вад розвитку. В першу чергу вони вражають серце, мозок та нирки. Після пологів у дитини можуть виникнути серйозні проблеми з диханням і годуванням груддю. , віддалені очі, нерегулярні вуха, бородавки, малий рот і щелепи, деформації рук і ніг (внутрішня п’ята, згинання пальців ніг, коротші пальці ноги, зігнуті краї, донги) -Хорість, навіть незважаючи на те, що в організмі є порушення клітора або великих губ.

Діагностика та лікування синдрому Едвардса

Під час УЗД вагітності мати дитини з грижею Едвардса має невелику кількість плаценти, збільшення навколоплідних вод, зменшення руху плода та атрофію матки як попереджувальний знак. Окрім порушень розвитку серця, також можуть бути характерними порушення розвитку нирок та хребетних. Синдром Едвардса можна однозначно перевірити хромосомним аналізом.Для дітей із синдромом Едвардса ефективне тривале лікування не доступне. Від 5% до 10% дітей із хворобою Едвардса досягають свого першого року життя, але їх фізичний та психічний стан сильно порушені (розумова відсталість, інвалідність). Лікування хворих дітей завжди визначатиметься індивідуальним станом дитини. Догляд за дитиною з синдромом Едвардса - це як психічний, так і фізичний виклик для батьків і професіоналів.

Megelхzйse

Генетичне тестування плода відіграє важливу роль у профілактиці хвороби Едвардса. Комбіновані тести виявляють синдром Едвардса з 85-93% точністю. Вагітність на цей скринінг-тест становить 11-14. може зайняти тижні. Під час першого генетичного УЗД вимірюється також товщина поперекового відділу хребта та досліджується наявність носової кістки. Він також вимірює дві концентрації гормонів (вільний β-hCG, PAPP-A) у сироватці матері. Комбінація ультразвуку та крові використовується для оцінки ризику, якщо ви підозрюєте, що у вас є аналіз плоду на воду (AC) або материнську сечу (CVS), -інвазія (не потрібне втручання) пренатального скринінг-тесту) може проводитися з 9 тижня і до 20 тижня. Ці найсучасніші скринінг-тести дозволяють виявити хромосомні відхилення плода - включаючи синдром Едвардса - в одному аналізі крові матері та можуть бути чутливими до 99%.Ви знаєте!
Якщо пара народила дитину або дитину з синдромом Едвардса і хоче нову дитину, варто отримати генетичну консультацію. В окрузі Едвардс взагалі не властива спадковість, але в деяких випадках це може статися. У цих випадках транслокація хромосом може бути виявлена ​​також у ураженої дитини чи плода. У цих випадках також рекомендується генетичний тест батьків для уточнення ймовірності настання наступної вагітності при наступній вагітності Під редакцією: Анна Кекесі, генетик, біолог
  • Хромосомні аберації: фільтр, фільтр, фільтр
  • Фільтрація аномалій розвитку
  • Дорогі сучасні генетичні тести скринінгу, безкоштовні не завжди ефективні